Le stime più recenti parlano di circa 8.000 malattie rare che interesserebbero fino al 8% della popolazione europea. In Europa, una malattia è considerata rara quando ha una prevalenza nella popolazione generale inferiore alla soglia dello 0,05% della popolazione, ossia 1 caso su 2000 abitanti.  La maggior parte delle malattie rare è di origine genetica, e quasi tutte sono considerate croniche, degenerative ed invalidanti e necessitano di assistenza continua.

Le stime più aggiornate parlano di 5 milioni di potenziali pazienti in Italia, tanto che l'attenzione sulle malattie rare da parte dell'industria farmaceutica continua a crescere. A febbraio, una nota di Farmindustria segnalava 63 sperimentazioni sui farmaci per queste patologie nel nostro paese (erano solo 17 nel 2004). Progetti come quelli di Dompé e Chiesi, in collaborazione con centri di eccellenza ed associazioni impegnate su questo fronte, sono un'ulteriore testimonianza di tale attenzione.

Nascono proprio sul web le iniziative più interessanti per supportare i pazienti, le loro famiglie e per i professionisti della sanità per chi deve affrontare queste patologie. Nel 1998 in Francia fu fondato Orphanet, una piattaforma online che è diventata praticamente un'enciclopedia virtuale sulle malattie rare indicando i farmaci orfani a disposizione, i test diagnostici, i centri di eccellenza, i progetti di ricerca e anche le associazioni, paese per paese, impegnate su questo fronte. Oggi Orphanet è disponibile in sei lingue, la sua consultazione è gratuita e il suo aggiornamento è garantito da un comitato editoriale di esperti che valida autori e pubblicazioni. Una risorsa essenziale, in particolare per i pazienti e le loro famiglie, rappresentando non solo una fonte per trovare informazioni difficilmente reperibili, ma anche un accesso all'assistenza e una condivisione di esperienze ed aspettative, sfuggendo all'isolamento della "rarità", grazie anche ad una serie di strumenti pensati appositamente per facilitare la consultazione delle informazioni ai non addetti ai lavori.

L'Italia ha aderito al progetto nel 2001 e quest'anno, in occasione del decennale di Orphanet-Italia è stato pubblicato l'Annuario Orphanet 2011, edito da Elsevier, una selezione ragionata di 2500 malattie presenti nel database, per le quali attualmente è disponibile una descrizione più completa e per le quali esistono in Italia laboratori che effettuano la diagnosi.

Ma il successo di tale iniziativa ha contribuito a confermare l'importanza del canale internet per la diffusione delle conoscenze e per costruire protocolli di diagnosi e cura basati sulle evidenze cliniche. Recordati ha aderito al programma europeo E-IMD, attraverso la propria controllata Orphan Europe, per la ricerca su due patologie rare (l'acidemia organica e le inibizioni del ciclo metabolico dell'urea). Il progetto prevede di impiegare la piattaforma web multilingue e-imd.org per raccogliere entro il 2013 dati relativi ad almeno 600 pazienti al fine tracciare un quadro completo delle due patologie: dalla storia clinica alle evidenze diagnostiche e terapeutiche nei diversi paesi.

Non ci sono dubbi che ulteriori iniziative si svilupperanno presto nella medesima direzione, magari focalizzandosi su progetti e nicchie specifici, per offrire contributi sempre più concreti e operativi per chi opera nel settore.

Condivisione e diffusione di  esperienze e conoscenze scientifiche, raccolta di dati e sviluppo approcci e protocolli operativi: il Web, dunque, può  fare la differenza,  può fornire uno spazio virtuale dove fondare le basi per un supporto reale all'attività dei professionisti della sanità e in definitiva un miglioramento concreto  nella qualità della vita dei pazienti.